pengenalan

Disiplin Genetik Molekul membekalkan pelbagai jenis laporan yang memberikan perbandingan langsung keputusan peserta individu dengan semua keputusan yang diterima. Keputusan peserta dibandingkan dengan median yang dikira daripada semua klasifikasi kaedah untuk ujian tertentu dan dalam pembolehubah utama sistem kaedah untuk ukuran. Laporan tinjauan dikeluarkan selepas tarikh tutup yang dijadualkan.

Semua laporan Genetik Molekul disusun untuk menyediakan:

• Ringkasan dan prestasi keseluruhan peserta
• Semakan keputusan
• Perbandingan kaedah (jika berkenaan)
• Ulasan
• Ringkasan kumulatif prestasi tiga tahun lepas.

Penilaian keputusan

Program Genetik Molekul RCPAQAP direka untuk menilai prestasi makmal dalam pengesanan keabnormalan genetik merentas pelbagai gangguan. Keseluruhan prestasi peserta adalah berdasarkan keputusan konsensus yang dikembalikan untuk ukuran kualitatif. Keputusan kuantitatif digambarkan dalam petak serakan termasuk nilai median dan penunjuk julat atas dan bawah (+/- 3 sisihan piawai).

Analisis keputusan Kualitatif

Keputusan yang dijangkakan untuk semua keputusan tinjauan kualitatif (iaitu pengesanan, genotip dan tafsiran klinikal) ditentukan daripada ujian rujukan dan/atau konsensus semua keputusan, tanpa mengira kaedah yang digunakan.

Hasil ujian rujukan:

• Pengesahan genotip dilakukan oleh makmal ujian rujukan yang diiktiraf NATA.
• Ini terpakai kepada modul Penjujukan DNA Sanger, di mana produk PCR dijana oleh ahli jawatankuasa penasihat Genetik Molekul.

Konsensus hasil tinjauan:

• Jika ujian itu berjaya ≥80% konsensus/perjanjian daripada 6 atau lebih keputusan, ini kemudiannya disenaraikan sebagai nilai yang dijangkakan. Peserta yang mengembalikan keputusan yang diharapkan dinilai sebagai "Konkordan". Percanggahan kecil juga akan disediakan sebagai gred penilaian, membayangkan bahawa keputusan tidak dianggap sebagai ralat kritikal (boleh diterima) tetapi memerlukan semakan untuk memastikan ketepatan. Nilai ini disertakan untuk mencapai konsensus 80%.
• Jika ujian itu berjaya ≤80% konsensus daripada 6 atau lebih keputusan, peserta dalam kumpulan minoriti dinilai sebagai tidak konsisten daripada konsensus dan keputusan mereka digredkan sebagai "Discordant".
• Apabila <80% atau < 6 makmal bersetuju, keputusan akan disemak oleh jawatankuasa penasihat yang sesuai untuk pertimbangan untuk membatalkan penilaian (digredkan sebagai "Tidak Dinilai") atau menganggap sampel untuk tujuan pendidikan sahaja dengan penilaian terhadap nilai sasaran. Hasil semakan akan direkodkan dalam Laporan Tinjauan.

Genotaip

Keputusan genotaip dinilai berdasarkan nilai jangkaan yang ditentukan oleh makmal ujian rujukan, atau konsensus hasil tinjauan. Penilaian keputusan genotaip mengambil kira konteks klinikal, sifat ralat dan kaitan klinikal ralat (iaitu diagnosis, rawatan, kaunseling).

Disenaraikan di bawah adalah pertimbangan umum untuk penilaian keputusan genotaip.

Pertimbangan untuk genotip "Konkordan":

• Varian yang betul
• Perubahan asid amino yang tidak betul apabila hanya varian protein dilaporkan

Pertimbangan untuk genotip "Percanggahan kecil":

• Genotip tersalah kedudukan
• Tiada atau zigositi yang salah (hanya terpakai dalam kes di mana status zigositi mempunyai implikasi pada tafsiran klinikal cth diagnosis, perancangan pembiakan)

 Pertimbangan untuk genotip "Discordant":

• Varian yang salah
• Keputusan negatif/positif palsu apabila varian yang dijangka dilindungi oleh skop ujian yang dilakukan (juga terpakai jika skop ujian tidak dinyatakan)
• Varian tidak dilaporkan kerana had ujian iaitu tidak termasuk dalam panel ujian standard makmal, atau di bawah had pengesanan. Bergantung pada kaitan klinikal varian, jawatankuasa penasihat akan mengesyorkan jika varian yang terlepas harus digredkan sebagai "Discordant", "Minor Discordance" atau "Not assessed".

Genotip sumbang menyerlahkan keperluan untuk penyiasatan lanjut tentang ketepatan proses genotaip contohnya pengendalian sampel, prestasi ujian dan analisis data.

Tafsiran Klinikal

Tafsiran klinikal keputusan genotaip dinilai berdasarkan konsensus hasil tinjauan. Disenaraikan di bawah adalah pertimbangan umum untuk penilaian tafsiran klinikal.

Pertimbangan untuk tafsiran "Konkordan":

• Mentafsir varian genetik dengan betul dalam konteks sejarah klinikal yang disediakan
  • Diagnosis yang betul disediakan untuk genotip yang dijangkakan
  • Cadangan pilihan rawatan yang betul

Pertimbangan untuk tafsiran "Percanggahan kecil":

• Misdiagnosis yang tidak mempunyai kesan buruk terhadap penjagaan pesakit atau hasil

Pertimbangan untuk tafsiran "Discordant":

• Genotip tidak serasi
• Mentafsir varian genetik secara salah dalam konteks sejarah klinikal yang disediakan iaitu misdiagnosis atau pilihan rawatan yang salah

Tafsiran Klinikal tidak akan dinilai jika keputusan genotaip adalah sumbang.

Analisis Keputusan Kuantitatif

Analisis kuantitatif dilakukan pada semua ujian di mana keputusan berangka disediakan. Keputusan digambarkan dalam plot serakan untuk semua kaedah. Plot serakan menggambarkan nilai median dan penunjuk julat atas dan bawah (+/- 3SD). Penilaian ukuran kuantitatif adalah berdasarkan skor APS atau skor z. Rujuk Spesifikasi Prestasi Analitik – Analisis Kuantitatif.

Rujuk jadual di bawah untuk kategori penilaian setiap modul.