Introduction

La discipline de génétique moléculaire propose une variété de styles de rapports qui permettent une comparaison directe des résultats individuels des participants avec tous les résultats reçus. Les résultats des participants sont comparés à une médiane calculée à partir de toutes les classifications de méthodes pour un test particulier et dans la variable principale du système de méthodes pour le mesurande. Les rapports d'enquête sont publiés après la date de clôture prévue.

Tous les rapports de génétique moléculaire sont structurés pour fournir :

• Résumé et performance globale des participants
• Examen des résultats
• Comparaison des méthodes (le cas échéant)
• Commentaire
• Résumé cumulatif des performances des trois dernières années.

Évaluation des résultats

Les programmes de génétique moléculaire du RCPAQAP sont conçus pour évaluer les performances des laboratoires dans la détection d'anomalies génétiques dans une variété de troubles. La performance globale des participants est basée sur les résultats consensuels renvoyés pour les mesurandes qualitatives. Les résultats quantitatifs sont illustrés dans des diagrammes de dispersion comprenant la valeur médiane et un indicateur de la plage supérieure et inférieure (+/- 3 écarts types).

Analyse des résultats qualitatifs

Les résultats attendus pour tous les résultats d'enquête qualitative (c'est-à-dire la détection, le génotype et l'interprétation clinique) sont déterminés à partir de tests de référence et/ou du consensus de tous les résultats, quelle que soit la méthode utilisée.

Résultat du test de référence :

• La validation d'un génotype est effectuée par un laboratoire de référence accrédité NATA.
• Ceci s'applique au module de séquençage d'ADN Sanger, où les produits PCR sont générés par un ou plusieurs membres du comité consultatif de génétique moléculaire.

Consensus sur les résultats de l'enquête :

• Si un test réussit ≥Consensus/accord 80% à partir de 6 résultats ou plus, celui-ci est alors répertorié comme valeur attendue. Les participants qui renvoient le résultat attendu sont évalués comme « concordants ». Une discordance mineure sera également fournie comme note d'évaluation, ce qui implique qu'un résultat n'est pas considéré comme une erreur critique (acceptable) mais justifie une révision pour garantir son exactitude. Ces valeurs sont incluses pour obtenir un consensus 80%.
• Si un test réussit ≤Consensus 80% à partir de 6 résultats ou plus, les participants du groupe minoritaire sont évalués comme incohérents par rapport au consensus et leurs résultats sont classés comme « discordants ».
• Lorsque < 80% ou < 6 laboratoires sont d'accord, les résultats seront examinés par le comité consultatif approprié afin d'envisager d'annuler l'évaluation (notée « Non évalué ») ou de considérer l'échantillon à des fins éducatives uniquement avec une évaluation par rapport à une valeur cible. Les résultats de l'examen seront consignés dans le rapport d'enquête.

Génotypage

Les résultats du génotypage sont évalués par rapport à une valeur attendue déterminée par le laboratoire de référence ou par le consensus des résultats de l'enquête. L'évaluation des résultats du génotypage prend en compte le contexte clinique, la nature de l'erreur et la pertinence clinique de l'erreur (c'est-à-dire le diagnostic, le traitement, le conseil).

Vous trouverez ci-dessous les considérations générales pour l’évaluation des résultats du génotypage.

Considérations pour un génotype « concordant » :

• Variante correcte
• Changement d'acide aminé incorrect lorsque seule une variante protéique est signalée

Considérations pour un génotype « Discordance mineure » :

• Génotype mal positionné
• Zygosité absente ou incorrecte (s'applique uniquement dans les cas où le statut de zygosité a des implications sur l'interprétation clinique, par exemple le diagnostic, la planification de la reproduction)

 Considérations pour un génotype « discordant » :

• Variante incorrecte
• Résultat faussement négatif/positif lorsqu'une variante attendue est couverte par la portée de l'essai effectué (s'applique également si la portée de l'essai n'est pas indiquée)
• Variante non signalée en raison de limitations de l'analyse, c'est-à-dire non incluse dans le panel de tests standard du laboratoire ou en dessous de la limite de détection. En fonction de la pertinence clinique de la variante, le comité consultatif recommandera si une variante manquée doit être classée comme « discordante », « discordance mineure » ou « non évaluée ».

Un génotype discordant souligne la nécessité d'une enquête plus approfondie sur la précision des processus de génotypage, par exemple la manipulation des échantillons, les performances des tests et l'analyse des données.

Interprétation clinique

L'interprétation clinique des résultats du génotypage est évaluée par rapport au consensus des résultats de l'enquête. Vous trouverez ci-dessous les considérations générales relatives à l'évaluation de l'interprétation clinique.

Considérations pour une interprétation « concordante » :

• Interprète correctement la variante génétique dans le contexte de l'histoire clinique fournie
  • Diagnostic correct fourni pour le génotype attendu
  • Recommandation correcte de l'option de traitement

Considérations pour une interprétation de « discordance mineure » :

• Diagnostic erroné qui n’a pas d’effets indésirables sur les soins ou les résultats du patient

Considérations pour une interprétation « discordante » :

• Génotype discordant
• Interprète de manière incorrecte la variante génétique dans le contexte de l'histoire clinique fournie, c'est-à-dire un mauvais diagnostic ou des options de traitement incorrectes

L'interprétation clinique ne sera pas évaluée si le résultat du génotypage est discordant.

Analyse des résultats quantitatifs

Une analyse quantitative est effectuée sur tous les tests pour lesquels un résultat numérique est fourni. Les résultats sont illustrés dans un nuage de points pour toutes les méthodes. Le nuage de points illustre la valeur médiane et un indicateur de la plage supérieure et inférieure (+/- 3 ET). L'évaluation des mesurandes quantitatives est basée sur un score APS ou un score z. Se référer à la spécification des performances analytiques – Analyse quantitative.

Consultez le tableau ci-dessous pour les catégories d’évaluation de chaque module.